జన్యుశాస్త్రం & పరిణామం (Genetics & Evolution)

తల్లిదండ్రుల లక్షణాలు పిల్లలకు ఎలా వస్తాయో వివరించే శాస్త్రమే జన్యుశాస్త్రం (Genetics). దీనికి పునాది వేసిన వ్యక్తి గ్రెగర్ జోహాన్ మెండల్.

• గ్రెగర్ మెండల్ (Gregor Mendel):
  1. జన్యుశాస్త్ర పితామహుడు (Father of Genetics)
  2. ఆస్ట్రియా దేశపు సన్యాసి.
• బఠాణీ మొక్క (Pisum sativum) తో సుమారు 1856–1863 మధ్య ప్రయోగాలు చేశారు.
• ఫలితాలను 1866లో ప్రచురించారు
• ఆయన జీవితకాలంలో గుర్తింపు రాలేదు.
• 1900లో హ్యూగో డి వ్రీస్, కార్ల్ కోరెన్స్, ఎరిక్ వాన్ షెర్మాక్ ఆయన పనిని తిరిగి కనుగొన్నారు.
• బఠాణీ మొక్కను ఎందుకు ఎంచుకున్నారు? త్వరగా పెరుగుతుంది
• స్పష్టమైన విరుద్ధ లక్షణాలు (పొడవు/పొట్టి, గుండ్రటి/ముడతల గింజలు)
• స్వపరాగ సంపర్కం, పరపరాగ సంపర్కం రెండూ చేయవచ్చు.
• ప్రధాన పదాలు:
  1. ప్రబల లక్షణం (Dominant): F1 లో కనిపించేది (ఉదా: పొడవు 'T').
  2. అప్రబల లక్షణం (Recessive): F1 లో దాగి ఉండేది (ఉదా: పొట్టి 't').
  3. జన్యురూపం (Genotype): జన్యు సంఘటన (TT, Tt, tt).
  4. బాహ్యరూపం (Phenotype): కనిపించే లక్షణం.
• మెండల్ సూత్రాలు:
  1. ప్రాబల్య సూత్రం (Law of Dominance).
  2. పృథక్కరణ సూత్రం (Law of Segregation) – గామెట్ల తయారీలో జన్యువులు వేరవుతాయి.
  3. స్వతంత్ర వ్యూహన సూత్రం (Law of Independent Assortment) – రెండు లక్షణాల వారసత్వం స్వతంత్రంగా జరుగుతుంది.
• నిష్పత్తులు:
  1. ఏకసంకర సంకరణం (Monohybrid cross) F2 లో బాహ్యరూప నిష్పత్తి 3:1; జన్యురూప నిష్పత్తి 1:2:1.
  2. ద్విసంకర సంకరణం (Dihybrid cross) F2 లో బాహ్యరూప నిష్పత్తి 9:3:3:1.
• టెస్ట్ క్రాస్ (Test cross): అప్రబల రూప జీవితో సంకరణం చేసి, ప్రబల రూప జీవి జన్యురూపం తెలుసుకోవడం.

వంశపారంపర్య సమాచారాన్ని మోసే రసాయన పదార్థం DNA. జీవుల లక్షణాలన్నీ DNA లోని సంకేతాల ద్వారానే నిర్ణయమవుతాయి.

• DNA (Deoxyribonucleic acid): డీఆక్సీరైబోన్యూక్లియిక్ ఆమ్లం.
• ఫ్రెడరిక్ మీషర్ (Miescher) 1869లో 'న్యూక్లీన్' గా కనుగొన్నారు.
• వాట్సన్ & క్రిక్ (Watson and Crick) 1953లో DNA ద్వంద్వ సర్పిల నమూనా (Double helix) ప్రతిపాదించారు
• రోజలిండ్ ఫ్రాంక్లిన్, మారిస్ విల్కిన్స్ X-రే చిత్రాలు ఈ నమూనాకు ఆధారం.
• వాట్సన్, క్రిక్, విల్కిన్స్ 1962లో నోబెల్ బహుమతి పొందారు.
• నిర్మాణం: ఫాస్ఫేట్ + డీఆక్సీరైబోజ్ చక్కెర + నైట్రోజన్ క్షారాలు (న్యూక్లియోటైడ్ల సముదాయం).
• క్షారాలు: అడినిన్ (A), గ్వానిన్ (G), సైటోసిన్ (C), థైమిన్ (T).
• జతలు: A–T (2 బంధాలు), G–C (3 బంధాలు).
• RNA (Ribonucleic acid):
  1. ఒంటి పోగు
  2. రైబోజ్ చక్కెర
  3. థైమిన్ స్థానంలో యురేసిల్ (U).
• రకాలు: mRNA (సమాచారం), tRNA (అమైనో ఆమ్లాలు తీసుకురావడం), rRNA (రైబోసోముల్లో).
• జన్యువు (Gene):
  1. DNA లోని ఒక భాగం
  2. ఒక లక్షణాన్ని నియంత్రిస్తుంది. 'జీన్' పదాన్ని జోహాన్‌సెన్ (Johannsen, 1909) పెట్టారు.
• ప్రోటీన్ తయారీ: DNA → (ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్) → mRNA → (ట్రాన్స్‌లేషన్) → ప్రోటీన్. దీన్ని 'సెంట్రల్ డాగ్మా' అంటారు (ఫ్రాన్సిస్ క్రిక్).
• DNA ఉండే చోట్లు: కేంద్రకం, మైటోకాండ్రియా, హరితరేణువులు.
• మానవ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ (Human Genome Project):
  1. 1990లో మొదలై 2003 నాటికి పూర్తయింది
  2. మానవ DNA లోని క్షారాల వరుసను (సీక్వెన్స్) కనుగొనడం లక్ష్యం.
• DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్:
  1. అలెక్ జెఫ్రీస్ (Alec Jeffreys, 1984)
  2. భారతదేశంలో డా. లాల్జీ సింగ్ (CCMB హైదరాబాద్) ఈ రంగంలో మార్గదర్శి
  3. నేర పరిశోధన, పితృత్వ పరీక్షల్లో ఉపయోగం.

మానవుల్లో పుట్టబోయే శిశువు ఆడ లేదా మగ అనేది క్రోమోజోముల ద్వారా నిర్ణయమవుతుంది. కొన్ని వారసత్వ వ్యాధులు క్రోమోజోములు లేదా జన్యువుల లోపం వల్ల వస్తాయి.

• లింగ నిర్ధారణ:
  1. మానవుల్లో 23 జతల క్రోమోజోములలో 22 జతలు ఆటోసోములు, 1 జత లింగ క్రోమోజోములు.
  2. స్త్రీ: XX; పురుషుడు: XY.
  3. అండం ఎప్పుడూ X; శుక్రకణం X లేదా Y కావచ్చు. కాబట్టి శిశువు లింగాన్ని నిర్ణయించేది తండ్రి (శుక్రకణంలోని X లేదా Y).
  4. X కలిస్తే ఆడపిల్ల (XX); Y కలిస్తే మగపిల్లవాడు (XY).
• లింగ సంబంధ వ్యాధులు (X-సంబంధ): ఎక్కువగా పురుషుల్లో కనిపిస్తాయి.
• వర్ణాంధత్వం (Colour blindness): ఎరుపు-ఆకుపచ్చ రంగులను గుర్తించలేకపోవడం.
• హీమోఫీలియా:
  1. రక్తం గడ్డకట్టకపోవడం
  2. ఇంగ్లండ్ రాణి విక్టోరియా వంశంలో ప్రసిద్ధం.
• క్రోమోజోమ్ లోపాలు:
  1. డౌన్ సిండ్రోమ్ (Down syndrome): 21వ క్రోమోజోమ్ అదనంగా (ట్రైసోమి 21); మొత్తం 47 క్రోమోజోములు; మానసిక ఎదుగుదల ఆలస్యం.
  2. టర్నర్ సిండ్రోమ్ (Turner syndrome): స్త్రీలలో XO (45 క్రోమోజోములు); వంధ్యత్వం.
  3. క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్: పురుషుల్లో XXY (47 క్రోమోజోములు).
• జన్యు లోప వ్యాధులు:
  1. సికిల్ సెల్ అనీమియా, తలసీమియా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, ఫినైల్‌కీటోన్యూరియా (PKU), ఆల్బినిజం.
• రక్త సంబంధ వివాహాలు: అప్రబల జన్యు వ్యాధుల అవకాశం పెరుగుతుంది.
• గర్భస్థ పరీక్షలు:
  1. అమ్నియోసెంటెసిస్ (Amniocentesis) ద్వారా క్రోమోజోమ్ లోపాలు తెలుసుకోవచ్చు
  2. భారతదేశంలో లింగ నిర్ధారణ ప్రయోజనంతో ఈ పరీక్ష చేయడం చట్టవిరుద్ధం (PCPNDT చట్టం, 1994).

జీవుల జన్యువులను మార్చి కొత్త ఉపయోగకరమైన లక్షణాలు సాధించే సాంకేతికతను జన్యు ఇంజినీరింగ్ (Genetic Engineering) అంటారు. దీని ఫలితాలు వ్యవసాయం, వైద్యంలో విస్తృతంగా ఉపయోగిస్తున్నారు.

• రీకాంబినెంట్ DNA సాంకేతికత: ఒక జీవి జన్యువును వేరొక జీవి DNA లోకి చేర్చడం.
• కత్తెర వంటివి: రిస్ట్రిక్షన్ ఎంజైములు.
• జిగురు వంటిది: లైగేజ్ ఎంజైమ్.
• వాహకాలు: ప్లాస్మిడ్లు.
• జన్యుమార్పిడి పంటలు (GM crops):
  1. బీటీ పత్తి (Bt cotton): బాసిల్లస్ థురింజియెన్సిస్ (Bacillus thuringiensis) బ్యాక్టీరియా జన్యువు; కాయ తొలిచే పురుగు నుండి రక్షణ. భారతదేశంలో వాణిజ్య సాగుకు అనుమతి పొందిన ఏకైక GM పంట (2002 నుండి).
  2. గోల్డెన్ రైస్: విటమిన్ A పూర్వగామి (బీటా కెరోటిన్) ఉన్న వరి.
• ఔషధ రంగంలో:
  1. మానవ ఇన్సులిన్ (హ్యుములిన్): E. coli బ్యాక్టీరియా ద్వారా తయారీ – మొదటి జన్యు ఇంజినీరింగ్ ఔషధం.
  2. వృద్ధి హార్మోన్, టీకాలు (హెపటైటిస్ B టీకా) కూడా ఈ పద్ధతిలో తయారవుతాయి.
• క్లోనింగ్ (Cloning): ఒక జీవి జన్యుపరంగా ఒకేలాంటి నకలు తయారీ.
• డాలీ (Dolly) అనే గొర్రె: 1996లో ఇయాన్ విల్మట్ బృందం (రోస్లిన్ ఇన్‌స్టిట్యూట్, స్కాట్లాండ్) సృష్టించిన మొదటి క్షీరద క్లోన్.
• టిష్యూ కల్చర్ (Tissue culture): కణజాల ముక్క నుండి మొక్కలను ప్రయోగశాలలో పెంచడం.
• మూల కణాలు (Stem cells):
  1. ఏ రకమైన కణంగానైనా మారగల కణాలు
  2. వైద్య చికిత్సలో ఆశాజనకం.
• PCR (Polymerase Chain Reaction):
  1. DNA ను ఎక్కువ సంఖ్యలో నకలు చేసే పద్ధతి
  2. కారీ ముల్లిస్ కనుగొన్నారు.
• భారతదేశం: GM పంటలను జన్యు ఇంజినీరింగ్ అప్రైజల్ కమిటీ (GEAC) పరిశీలిస్తుంది.

భూమిపై జీవం ఎలా పుట్టింది, జీవులు కాలక్రమేణా ఎలా మారాయి అనే అధ్యయనమే పరిణామం (Evolution).

• జీవ ఆవిర్భావ సిద్ధాంతాలు:
  1. ఆకస్మిక జననం (Spontaneous generation): జీవం నిర్జీవ పదార్థం నుండి పుడుతుందనే పాత నమ్మకం; లూయీ పాశ్చర్ (Louis Pasteur) ప్రయోగాలు దీన్ని తప్పని నిరూపించాయి.
  2. రసాయన పరిణామ సిద్ధాంతం: ఒపారిన్ (Oparin) & హాల్డేన్ (Haldane) – ఆదిమ వాతావరణంలో రసాయన చర్యల ద్వారా మొదటి జీవ అణువులు ఏర్పడ్డాయి.
  3. మిల్లర్ & యూరే (Miller & Urey, 1953): ప్రయోగశాలలో ఆదిమ వాతావరణ పరిస్థితులు సృష్టించి అమైనో ఆమ్లాలు తయారుచేశారు.
• పరిణామానికి ఆధారాలు:
  1. శిలాజాలు (Fossils): పూర్వ జీవుల అవశేషాలు; శిలాజాల అధ్యయనం పాలియాంటాలజీ (Palaeontology).
  2. సమజాత అవయవాలు (Homologous organs): నిర్మాణం ఒకటే, విధులు వేరు – మానవుని చేయి, తిమింగలం రెక్క, గబ్బిలం రెక్క. ఉమ్మడి పూర్వీకుని సూచిస్తాయి.
  3. సమరూప అవయవాలు (Analogous organs): విధి ఒకటే, నిర్మాణం వేరు – పక్షి రెక్క, కీటకం రెక్క.
  4. అవశేషాంగాలు (Vestigial organs): ఉపయోగం కోల్పోయిన అవయవాలు – మానవునిలో ఉండుకం (Appendix), జ్ఞాన దంతాలు.
  5. అనుసంధాన జీవులు (Connecting links): ఆర్కియోప్టెరిక్స్ (సరీసృపం – పక్షి), పెరిపేటస్ (అనెలిడా – ఆర్థ్రోపోడా).
  6. పిండోత్పత్తి శాస్త్ర ఆధారాలు: వివిధ సకశేరుకాల పిండాల్లో ప్రారంభ దశలో సారూప్యం.
• కార్బన్ డేటింగ్ (Carbon dating): శిలాజాల వయసు నిర్ణయించే పద్ధతి (కార్బన్-14 ఆధారంగా).
• పూర్వ వాతావరణం:
  1. ఆదిమ భూమి వాతావరణంలో మీథేన్, అమ్మోనియా, హైడ్రోజన్, నీటి ఆవిరి ఉండేవని భావిస్తారు
  2. ఆక్సిజన్ ఉండేది కాదు.

జీవులు ఎలా మారుతూ వచ్చాయో వివరించడానికి శాస్త్రవేత్తలు వేర్వేరు సిద్ధాంతాలు ప్రతిపాదించారు. వాటిలో డార్విన్ సిద్ధాంతం అత్యంత ప్రముఖం.

• లామార్క్ సిద్ధాంతం (Lamarckism): జీన్ బాప్టిస్ట్ లామార్క్ (1809, 'ఫిలాసఫీ జూలాజిక్').
• 'ఉపయోగం – అనుపయోగం సిద్ధాంతం' (Use and disuse).
• సంపాదిత లక్షణాల వారసత్వం (Inheritance of acquired characters).
• ఉదాహరణ: జిరాఫీ మెడ పొడవుగా మారడం (తరచూ చెట్ల ఆకులు అందుకోవడానికి సాగడం వల్ల అని చెప్పారు). ఇది శాస్త్రీయంగా ఆమోదం పొందలేదు.
• డార్విన్ సిద్ధాంతం (Darwinism): చార్లెస్ డార్విన్ (Charles Darwin).
• HMS బీగల్ (Beagle) నౌకలో 1831–1836 మధ్య ప్రయాణించి, గాలాపాగోస్ దీవుల్లో పక్షులు (ఫించ్‌లు), తాబేళ్లను అధ్యయనం చేశారు.
• 'ఆన్ ది ఆరిజిన్ ఆఫ్ స్పీషీస్ (On the Origin of Species)' గ్రంథం 1859లో ప్రచురణ.
• ప్రధాన ఆలోచన: సహజ ఎంపిక (Natural selection) – 'అనుకూలమైన వాటి మనుగడ (Survival of the fittest)'. ఈ పదబంధాన్ని ఉపయోగించింది హెర్బర్ట్ స్పెన్సర్.
• ఆల్ఫ్రెడ్ రస్సెల్ వాలెస్ (Alfred Russel Wallace) స్వతంత్రంగా ఇదే ఆలోచనకు వచ్చారు.
• హ్యూగో డి వ్రీస్: ఉత్పరివర్తన సిద్ధాంతం (Mutation theory) – జీవుల్లో ఆకస్మిక మార్పులు పరిణామానికి కారణం.
• వైస్మాన్ (Weismann): సంపాదిత లక్షణాలు వారసత్వంగా రావని చెబుతూ, ఎలుకల తోకలు కోసిన ప్రయోగం చేశారు.
• మానవ పరిణామ క్రమం (సంక్షిప్తం): ఆస్ట్రలోపిథెకస్ → హోమో హాబిలిస్ → హోమో ఎరెక్టస్ → హోమో సేపియన్స్.
• హోమో హాబిలిస్: 'పనిముట్లు వాడిన మానవుడు'.
• హోమో ఎరెక్టస్:
  1. నిటారుగా నడిచిన మానవుడు
  2. అగ్ని వాడకం.
• నియాండర్తల్ మానవుడు: ఆధునిక మానవునికి సమీప బంధువు (ఉప జాతి అని కూడా చెబుతారు).
• ఆధునిక మానవుడు: హోమో సేపియన్స్ సేపియన్స్.
• ఆఫ్రికా: మానవ మూలం ఆఫ్రికా అని ఎక్కువమంది శాస్త్రవేత్తల అభిప్రాయం.